Evolución funcional de un caso de síndrome de Rett atípico en un instituto de rehabilitación del Perú

Gloria E.  Higginson Burgos; María A. Méndez Campos

doi:10.35663/amp.2024.414.2960

Autores/as

Gloria E. Higginson Burgos Instituto Nacional de Rehabilitación «Dra. Adriana Rebaza Flores» AMISTAD PERÚ-JAPÓN, Chorrillos, Perú. https://orcid.org/0009-0004-9976-8569
María A. Méndez Campos Instituto Nacional de Rehabilitación «Dra. Adriana Rebaza Flores» AMISTAD PERÚ-JAPÓN, Chorrillos, Perú. https://orcid.org/0009-0002-2624-9085

DOI:

https://doi.org/10.35663/amp.2024.414.2960

Palabras clave:

Síndrome de Rett, Trastorno del neurodesarrollo, Rehabilitación, Evaluación de la discapacidad

Resumen

El síndrome de Rett atípico es un trastorno genético causado por mutaciones del gen FOXG1 caracterizado por un subconjunto de síntomas que incluyen fenotipos con regresión psicomotora, desaceleración del crecimiento, microcefalia, convulsiones, movimientos estereotipados, entre otros, estos generan múltiples complicaciones funcionales en el neurodesarrollo del niño. En esta oportunidad se reporta la evolución funcional de un caso de síndrome de Rett atípico en el Instituto Nacional de Rehabilitación del Perú. La identificación de las alteraciones clínico-funcionales del neurodesarrollo del RTT atípico se hace mediante herramientas cuantitativas como la prueba GMFM la prueba GMFCS y las cualitativas como el CIF, los cuales facilitaron la evaluación de las alteraciones desde su ingreso.

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Referencias

1. Asociación Española de Síndrome de Rett. Síndrome de Rett [Internet]. Valencia: Asociación Española de Síndrome de Rett; 2020 [citado 16 de diciembre de 2024]. Disponible en: https://rett.es/ sindrome-de-rett/

2. Archer HL, Whatley SD, Evans JC, Ravine D, Huppke P, Kerr A, et al. Gross rearrangements of the MECP2 gene are found in both classical and atypical Rett syndrome patients. J Med Genet. 2006;43(5):451- 6. doi: 10.1136/jmg.2005.033464.

3. Harada K, Yamamoto M, Konishi Y, Koyano K, Takahashi S, Namba M, et al. Hypoplastic hippocampus in atypical Rett syndrome with a novel FOXG1 mutation. Brain Dev. 2018;40(1):49-52. doi: 10.1016/j. braindev.2017.07.007.

4. Rodríguez Ramos F, Delgado Luengo W, González Ferrer S. Aspectos clínicos del síndrome de Rett en pacientes Venezolanos. Saber. 2016 Dic;28(4):726-735.

5. López Ortiz S, Ibáñez Gracia R, Alcolea Guerrero P, Calderón Gómez D. Síndrome de Rett. Artículo monográfico. Revista Sanitaria de Investigación. 2023;4(8):98.

6. Han ZA, Jeon HR, Kim SW, Park JY, Chung HJ. Clinical characteristics of children with Rett syndrome. Ann Rehabil Med. 2012;36(3):334- 9. doi: 10.5535/arm.2012.36.3.334.

7. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010;68(6):944-50. doi: 10.1002/ ana.22124.

8. Jara-Ettinger AC, Suárez-Hortiales S, De la Torre-García O. Síndrome de Rett: reporte de una nueva variante patogénica y revisión de la literatura a propósito de dos casos clínicos. Bol Med Hosp Infant Mex. 2021;78(4):356-361. doi: 10.24875/bmhim.20000121.

9. Jayaram R, Suresh A, Rastogi M, Goyal N. Methylmalonic Acidemia Masquerading as Rett Syndrome: An Atypical "Neurodegenerative" Variant? Indian J Psychol Med. 2023;45(3):312-313. doi: 10.1177/02537176231159916.

10. Takahashi S, Takeguchi R, Kuroda M, Tanaka R. Atypical Rett syndrome in a girl with mosaic triple X and MECP2 variant. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(3):e1122. doi: 10.1002/mgg3.1122.

11. Bernstein U, Demuth S, Puk O, Eichhorn B, Schulz S. Novel MECP2 Mutation c.1162_1172del; p.Pro388* in Two Patients with Symptoms of Atypical Rett Syndrome. Mol Syndromol. 2019;10(4):223-8. doi: 10.1159/000501183.

12. Feldman D, Banerjee A, Sur M. Developmental Dynamics of Rett Syndrome. Neural Plast. 2016;2016:6154080. doi: 10.1155/2016/6154080.

13. Archer HL, Whatley SD, Evans JC, Ravine D, Huppke P, Kerr A, et al. Gross rearrangements of the MECP2 gene are found in both classical and atypical Rett syndrome patients. J Med Genet. 2006;43(5):451- 6. 10.1136/jmg.2005.033464.

14. Pidcock FS, Salorio C, Bibat G, Swain J, Scheller J, Shore W, et al. Functional outcomes in Rett syndrome. Brain and Development. 2016;38(1):76-81. doi: 10.1016/j.braindev.2015.06.005.

15. Palisano R, Rosenbaum P, Bartlett D, Livingston M. GMFCS – E&R Clasificación de la Función Motora Gruesa Extendida y Revisada - Español [Internet]. Hamilton: CanChild Centre for Childhood Disability Research; 2007 [citado 16 de diciembre de 2024]. Disponible en: https://canchild.ca/system/tenon/assets/ attachments/000/000/079/original/GMFCS-ER_TranslationSpanish.pdf

16. CanChild Centre for Childhood Disability Research. Gross Motor Function Measure (GMFM-SP) Hoja De Puntuación (GMFM88 y GMFM-66) (Versión_española) [Internet]. Hamilton: CanChild Centre for Childhood Disability Research; 2013 [citado 6 de mayo de 2024]. Disponible en: https://www.canchild. ca/system/tenon/assets/attachments/000/002/584/ original/GROSS_MOTOR_FUNCTION_MEASURE_HOJA_ PUNTUACI%C3%93N_%28Versi%C3%B3n_espa%C3%B1ola%29.pdf

17. Cuenot M. Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud. EMC - Kinesiterapia - Medicina Física. 2018;39(1):1-6.

18. Chou MY, Chang NW, Chen C, Lee WT, Hsin YJ, Siu KK, et al. The effectiveness of music therapy for individuals with Rett syndrome and their families. J Formos Med Assoc. 2019;118(12):1633-43. doi: 10.1016/j.jfma.2019.01.001.

19. Schiariti V. Focus on functioning: let's apply the ICF model. The Clinical Teacher. 2015;13(5):378-380. https://doi.org/10.1111/ tct.12399.

20. Fonzo M, Sirico F, Corrado B. Evidence-Based Physical Therapy for Individuals with Rett Syndrome: A Systematic Review. Brain Sci. 2020;10(7):410. doi: 10.3390/brainsci10070410.