Ampliación del tamizaje de errores innatos del metabolismo en Perú: reporte de caso con trastorno del metabolismo de cobalamina

  • Hugo Hernán Abarca-Barriga Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú; Universidad Ricardo Palma, Facultad de Medicina Humana. Lima, Perú; Carrera Profesional de Medicina Humana, Universidad Científica del Sur. Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0002-0276-2557
  • Richard S. Rodríguez Equipo Funcional de Genética y Biología Molecular, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0002-0088-653X
Palabras clave: Errores Innatos del metabolismo, Cobalamina, Tamizaje neonatal, Perú

Resumen

El tamizaje neonatal de los errores innatos del metabolismo se instauró hace más de 50 años en el mundo. En Latinoamérica, Uruguay, Costa Rica, Chile, Brasil y Colombia han implementado esta política de salud pública de manera sostenida. La tecnología para detectar estas enfermedades ha ido progresando con un mejor costo/efectividad, haciendo que sea de acceso casi universal. Los trastornos del metabolismo intracelular de la cobalamina es un grupo heterogéneo clasificados en tres fenotipos bioquímicos. Reportamos al primer paciente en Perú con diagnóstico tardío de una variante homocigota c.394 C>T en el gen MMACHC, el cual pertenece al grupo de complementación cblC el cual produce aciduria metilmalónica y homocistinuria, caracterizado por talla baja, hipotonía, retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones, anemia megaloblástica, trombocitopenia y neutropenia ondulantes; con homocisteína elevada, acidemia metilmalónica, y contradictoriamente aumento de vitamina B12 en sangre. Es importante el diagnóstico oportuno de enfermedades potencialmente tratables, evitando o disminuyendo la severidad del fenotipo, a través de la implementación de nuevas tecnologías en nuestro país.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.
Publicado
2020-03-31
Cómo citar
1.
Abarca-Barriga HH, Rodríguez RS. Ampliación del tamizaje de errores innatos del metabolismo en Perú: reporte de caso con trastorno del metabolismo de cobalamina. Acta Med Peru [Internet]. 31 de marzo de 2020 [citado 4 de julio de 2020];37(1). Disponible en: http://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/880
Sección
REPORTES DE CASOS